Обнаружен вызывающий задержку развития нервной системы ген

В Калифорнийском университете обнаружили вызывающий задержку развития нервной системы ген

Фото: National Cancer Institute / Unsplash

Международная группа исследователей во главе с генетиком Калифорнийского университета в Дэвисе обнаружила новый ген, вызывающий серьезные нарушения развития нервной системы. Результаты исследования опубликованы в журнале Genetics in Medicine.

Синдромом дефицита дифтамида называется расстройство, которое может привести к гибели эмбриона или сильной задержке развития нервной системы. Ученые связали его с мутацией гена DPH5, который необходим для синтеза дифтамида, модифицированной аминокислоты гистидина, участвующей в формировании рибосомных белков.

Изначально специалисты обнаружили специфические варианты DPH5 у пяти детей с задержкой развития нервной системы, у которых были характерные черты головы и лица, аномалии сердца и трудности с питанием. Чтобы у ребенка развился синдром, дефектные копии гена должны быть унаследованы от обоих родителей, то есть заболевание является аутосомно-рецессивным. Дальнейшие исследования проводили на мышиной модели с измененным геном DPH5.

Мутации в обеих копиях гена на мышиной модели оказались смертельными для новорожденных грызунов. Только одна мышь родилась живой, но умерла через 24 дня. Состояние характеризовалось нарушением роста, деформацией головы и лица и мультисистемной дисфункцией, аналогичной таковой у людей. Компьютерное моделирование продемонстрировало измененную структуру DPH5 и нарушение его взаимодействия с эукариотическим фактором элонгации eEF2 — белком, необходимым для синтеза других белков.

Мировая история санкций

Читайте также:

МегаФон обещает ускорить мобильный интернет в 5 раз
Что не устраивает Турцию в С-400
Российские инженеры тестируют центрифугу для создания искусственной гравитации на МКС
Планы по организации российского суверенного интернета столкнулись с суровой реальностью
SpaceX отправила Falcon Heavy в третий полет с полным успехом
СВД в ближайшие несколько лет получит преемника
Раскрыты подробности игры Mafia IV
В США испытали усовершенствованный бомбардировщик
Читайте также:  В космосе перетасовали календарь: возвращение экспедиции откладывается
Не жмись, лайкни!!!